Korean Reference Genome Project
KRSG 연구 목적
본 연구는 차세대 시퀀싱 방식(Next Generation Sequencing) 데이타를 활용한 생명정보 기술을 이용하여 한국인의 게놈표준지도(Korean Reference Genome, KOREF)를 작성하고, 한국인 게놈 고유의 영역을 복원 및 정확한 변이를 측정하여 질병 연구, 보건증진, 및 신약 개발등에 기여하는 것을 목적으로 한다. 한국표준과학연구원과 교육과학기술부부터 허가를 받아 설립된 비영리 연구재단인 게놈연구재단에서 수행하며, 범국민 건강 프로젝트 및 산업적 활용에 필요한 기초 데이터 생산 및 보급 연구의 일환이다.
KRSG 연구 절차 및 방법
- 온/오프라인을 통한 참여자 모집 (참가 동의서 작성 및 참여 심사, 임상설문지 작성)
- 참여자 및 참여자 부모의 혈액 및 인체유래물 샘플과 임상정보 수집
- DNA 추출
- DNA chip을 이용한 지노타이핑
- 생명정보 분석을 이용한 유전적 거리 측정
- 한국인 게놈표준지도(Korean Reference Genome, KOREF) 작성을 위한 1인 이상의 샘플 선정
- 단서열(short read) 및 긴짝서열(long mate pair) 라이브러리 구축 및 NGS 서열 해독
- 선도게놈(de novo) 조립 방식을 이용한 한국인 게놈표준지도 초안(KOREF, Korean Reference Genome) 작성